目前,在B超的协助下于妊娠16-18周穿刺羊水,从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析,便可以对胎儿做出宫内诊断,判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。一般在妊娠16周左右及以后
年龄超过35岁的孕妇需要进行产前诊断,这是《中华人民共和国母婴 保健 法实施办法》中的明确规定。目前,临床上主要开展以下几种产前诊断:
1、母血筛查化验
先天愚型儿除了遗传因素外,唯一与之相关的因素就是妊娠年龄。目前,母血筛查是早期发现先天愚型儿的首选办法。优生专家建议,有条件的孕妇应该在怀孕8-9周时去做母血筛查化验,35岁以上的高龄妊娠者是重点筛查对象之一。这种检查安全、 无 创伤 ,筛查率可以达到60%-80%。对筛查出的可疑胎儿通过羊水诊断便能确诊,准确率达到99%。
2、绒毛膜绒毛细胞检查
在怀孕后40-70天是做这项检查的最适宜时机。通过取绒毛膜就能诊断胎儿有无 遗传病 ,准确率很高。而且,这项检查的时间早于羊水检查,可以使对胎儿的诊断从孕中期提前到孕早期。一旦发现胎儿异常,便能在孕早期及时进行人工流产,不仅可以避免有缺陷的胎儿出生,还可以免去孕中期引产的痛苦。这项检查对胎儿和孕妇没什么不良影响。
3、羊水穿刺检查
这项检查主要用于高危妊娠的女性。目前,在B超的协助下于妊娠16-18周穿刺羊水,从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析,便可以对胎儿做出宫内诊断,判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。年龄大于35岁的高龄妊娠女性,一旦怀孕都应该在适宜的时间去做这项检查。如果诊断胎儿是先天愚型儿,可以及时终止妊娠。
4、B超检查
B超可以检查出多种先天畸形,如无脑儿、 脑积水 、头小畸形、 脊柱裂 、多囊肾、 肾盂积水 等。一般在妊娠16周左右及以后都可以在正规医院里进行这种检查,对孕妇毫无痛苦,对胎儿也是无害的。
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